La sindrome di Alport è una malattia genetica legata ad una mutazione del gene della catena IV del collageno che si manifesta con disfunzioni renali, oculari e uditive.
La malattia viene ereditata insieme al cromosoma X, questo fa si che i maschi presentino generalmente un quadro più grave rispetto alle donne in quanto queste hanno l’altro cromosoma X normale che mitiga gli effetti della mutazione.
Ci sono altre forme più rare legate a mutazioni del cromosoma 2 che sono a carattere recessivo e che non hanno queste differenze tra maschi e femmine.
In genere la malattia si manifesta con ematuria (sangue nelle urine) in età abbastanza precoce, con comparsa di proteine nelle urine e di insufficienza renale cronica che può portare alla necessità della dialisi e del trapianto di rene già in età giovanile (20-30 anni). Spesso è presente ipertensione arteriosa.
Le manifestazioni uditive consistono in una ipoacusia neurosensoriale (calo della capacità uditiva) a carico di entrambe le orecchie e soprattutto per le frequenze elevate. Le alterazioni dell’occhio possono essere riscontrate dall’oculista e si chiamano lenticono anteriore, macchie retiniche ed erosioni corneali recidivanti.
Per poter essere diagnosticata è opportuno valutare il quadro clinico, la familiarità e l’analisi genetica del cromosoma x e l’esame della biopsia al microscopio elettronico che è l’unica maniera per identificare le alterazioni morfologiche causate dal difetto genetico.
Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Alport. Gli unici provvedimenti utili consistono nel cercare di rallentare la progressione dell’insufficienza renale cronica attraverso un controllo ottimale della pressione arteriosa con ace inibitori o sartanici che limitano la proteinuria.
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