La malattia renale policistica autosomica dominante è una malattia caratterizzata dalla formazione di cisti renali che col tempo tendono a ingrandirsi e ad aumentare di numero a scapito del parenchima renale funzionante, portando così all’insufficienza renale cromica e spesso alla necessità di iniziare la dialisi o di dover essere sottoposto a un trapianto di rene.
Le cisti talvolta possono rompersi e causare dolore e perdita di sangue nelle urine (ematuria), si possono infettare portando anche a sviluppo di febbre e possono infine facilitare la formazione di calcoli e coliche renali.
Oltre alle manifestazioni renali, la malattia causa anche la formazione di cisti al fegato e al pancreas, ipertensione arteriosa, allo sviluppo di vizi valvolari cardiaci (prolasso mitralico), alla formazione di aneurismi del circolo cerebrale, e di diverticoli intestinali.
E’ una malattia genetica autosomica dominante che colpisce circa 1 su 1000 nuovi nati. Le mutazioni responsabili della formazione delle cisti sono a carico del gene policistina PKD1, mutato in circa l’85% dei pazienti, sul cromosoma 16 o Il gene PKD2, localizzato sul cromosoma 4 nel 15% dei pazienti.
Per quanto riguarda la terapia, in passato sono state fatte sperimentazioni con dei farmaci come il sirolimus o la somatostatina per valutare se questi farmaci fossero in grado di rallentare lo sviluppo delle cisti, ma i risultati di questi studi non hanno portato a risultati sicuri. Più recentemente sono state portate avanti nuove sperimentazioni riguardo l’uso del tolvaptan sembra portare a risultati più soddisfacenti anche se può essere prescritto solo in pazienti con determinate caratteristiche. Per ora la terapia è quella di rallentamento della progressione del danno renale in tutti i pazienti con malattia renale cronica, cioè mediante il controllo della pressione arteriosa possibilmente con farmaci che proteggono il rene come gli ace inibitori o i sartani, la dieta ipoproteica, l’uso delle statine, e il controllo delle complicanze dell’insufficienza renale.
Per ulteriori informazioni:
- https://www.renepolicistico.it/il-rene-policistico/
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